Hemofili hastalığı nedir kimlerde görülür ve tedavisi

Toplumuzda genel olarak bir kan hastalığı olarak bilinen hemofili kalıtsal özelliği sayesinde nesilden nesile geçer. Bu hastalıkta taşıyıcı olan anne erkek çocuğuna %50 oranında bu hastalığı geçirme riski vardır. Daha çok erkeklerde rastlanan bu rahatsızlık iyi tedavi edilmediği taktirde kalıcı eklem ağrılarına neden olabilir.

Peki hemofili hastalığının vucudumuzda oluşum evresi nedir? Kanımızda bulunan faktör 8 ve faktör 9 adlı 2 protein hemofili durumunda kanda eksik oldukları gözlenir,bu proteinlerin kanda eksik olması ya da olmaması durumunda,kan pıhtılaşmaz ve kanamaya neden olur.

İki tip Hemofili vardır: Hemofili A ve Hemofili B. Bu ayırt etme kanda eksik olan proteine göre yapılırken Hemofil A’da faktör 8 proteini eksiktir. Hemofil B’ye göre daha fazla görülen Hemofil A’ dır.

Hemofil hastalarının %80’nin bu grupta olması nedeni faktör 8 proteinin kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğü anlamına gelir. Ve hemofili kanda ne kadar az ise hastalığın şiddeti o kadar fazladır. Hemofili B ise faktör 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Klinik sonrası yapılan araştırmalar sonucunda Hemofili B ,Hemofili A’dan ayırt edilemez ve bu yüzden hastalığın tanısı ancak kandaki faktör seviyeleri gözlenerek bulunabilir.

Hemofili hastalıklarının belirtileri kanama olarak karşımıza çıkar. Çocukluk çağında yaşanan bir beyin kanaması ölüme sebebiyet verebilir. Çocukların oyun çagında iken vucutlarını özellikle diz ya da eklem bölgelerini sağa sola çarpması sonucu oluşan iç kanamalar eklem içine sızabilir bu da sık sık tekrarlanırsa ciddi problemlere neden olabilir,eklem hareketleri kısıtlanır hatta tamamen ortadan kaldırabilir.

Kanamalar dış organlarımızda olduğu gibi iç organlarımızda da görülebilir.bunlar:karaciğer,böbrek gibi hayatı önem taşıyan organlarımız bu kanamalar sonucu hayati riski olan sonuçlar doğurabilir. Bu belirtileri göz önünde bulundurup hastalığın teşhis edilebilir.

Bu teşhis son derece basittir. Yeni doğmuş bir çocukta bile bu hastalık teşhiş edilebilir. Fakat en belirgin teşhisin kanama olduğunu bilen kişiler hastalık teşhisinde doktora başvurma konusunda biraz gecikir. Doktora ulaşan hasta burada bazı tetkiklerde bulundurulur ve bu tetkikler sonrasında hemofili olup olmadığı anlaşılır.

Ve son olarak yapılan kan tahlileri sonucunda kan pıhtılaşmasına bakılır ve sonrasında sonuç pozitif ise yani hastanın hemofili olduğu anlaşılmışsa hastayı ve yakınlarını uzun bir tedavi süreci bekler.

Bu hastalığın tedavisi ne yazık ki bir ömür sürer çünkü nedeni genetik olduğu için henüz tedavi edilebilir bir durum arz etmemiştir. Hastalıkta kanda eksik olan faktörler enjeksiyon aleti ile yerine konur.

Ve hastanın kanının pıhtılaşması sağlanır. Ne yazik ki kalıcı bir tedavi şekli olmadığından bu uygulama düzenli olarak yapılmak zorundadır.