Fenilketonüri – Bebekten Topuk Kanı Alınması

Fenilketonüri hastalığı olan çocuklar proteinli besinler içerisinde bulunan fenilalanin isimli amino asidi sindiremezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine saldırp harap ederler ve buna bağlı olarak çocuklarda ileri düzeyde zeka geriliği görülür ve sinir sistemini olumsuz etkileyen birçok rahatsızlık baş gösterir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Anne ve babada hastalık yapmayan hasarlı genleri alan çocuk fenilketonüri hastalığı ile dünyaya gelmektedir. Ülkemizde bilinçsizce yapılan akraba evliliklerinin çokluğu nedeni ile taşıyıcı olan anne ve babanın evlenmesi sonucu bu gibi kalıtsal hastalıkların toplumda görülme sıklığı çok fazladır.

Ülkemizde her dört bireyden biri bu hastalığın taşıyıcısıdır. Akraba evlilikleri dışında da görülme olasılığı vardır. Hayata yeni merhaba diyen bir bebekte ilk birkaç ay boyunca bu hastalığı ayırt edemeyiz ancak 5-6 aylardan sonra zeka geriliği belirtileri görülmeye başlar. Diğer akranlarının yapabildiği, yürüme, konuşma, oturma gibi davranışları yapamazlar. Beyin gelişimleri çok az olduğundan kafaları da küçük kalır. Ayrıca; kusma, bilinçsiz el, kol ve baş hareketleri, ciltte döküntü, havale, küf kokulu ten bu hastalığın belirtileri arasındadır.

Fenilketonüri erken dönemde tedaviye edilebilir bir hastalıktır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bir bebeğin beyni etkilenmeden önce teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu amaçla yeni doğanlara uygulanan bir tarama testi vardır. İlk 72 saat içinde Özel filtreli bir kağıda bebeğin topuğundan alınan iki damla kan ile hastalığı varsa tanılandırmak mümkündür.

Hastalık saptandığı takdirde tedavide genel yaklaşım bebeğin aldığı besinlerde fenilalanin düzeyini belli seviyede tutarak kanda birikmesini engellemektir. Böylece az olan fenilalanin beyini etkileyemeyecektir. Eğer bu tarama yapılmaz ve ilk üç ayda bebeğin beslenmesine dikkat edilmezse beyinde kalıcı harabiyet oluşması kaçınılmazdır.