Gaucher hastalığı belirtileri ve tedavisi

Gaucher hastalığı
Dalak, karaciğer, kemik iliği, akciğer ve bazen de beyinde görülen aşırı yağ birikimine bağlı oluşan bir genetik hastalıktır. Gaucher hastalığı cinsiyet gözetmeksizin kız ve erkek çocuklarda aynı oranda görünür.

En çok doğu Avrupa Yahudileri soyunda görünür. Sebebi vücut da glikoserebrosidaz denilen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Gaucher hastalığı en sık görülen lipid depo hastalığıdır.

Vücutdaki bazı yağ moleküllerinin yıkılmasından sorumlu olan glikoserebrosidaz eksikliğinde vücutda dalak, karaciğer, kemik iliği, akciğer ve bazen de beyin gibi organlarda sindirilmemiş yağ birikmesine sebep olur.

Kemik iliği, beyin gibi organlarda biriken bu sindirilmemiş yağ depolarının oluşturduğu hücrelere de gaucher hücreleri denir. Bunlar karaciğer ve dalakta büyümeye yol açar. Bunun dışında kansızlık, kanama eğiliminin artması, kemik ağrıları, iskelet sistem bozuklukları ve kemik iliği kanseri riskini artması gibi sonuçlar doğurabilir. Üç tipi vardır.

Tip 1 gaucher’de; yetişkinleri etkiler, beyin ve sinir sistemi etkilenmez. Bazı kişilerde hiç belirti vermez fakat bazı kişilerde de yaşamı tehdit eder.

Tip 2 gaucher’de; seyri çok şiddetlidir, bebeklerde belirtiler 3-6 aylarda ortaya çıkar. Kasılma nöbetleri, yutma güçlükleri ve yürüme bozukluklarına sebep olur. Hastaların çoğu 2 yaş civarında kaybedilir.

Tip 3 gaucher’de; çocuk ve ergenlik çağındaki bireyleri etkiler, bu hastalarda kalp kapakçıklarında kireçlenme olabilir.

Hastalığın ön tanısı; kemik iliğinde gaucher hücreleri görülmesi ile konular ve Hepatositler veya lökositlerde enzim eksikliğinin gösterilmesi ile tanı kesin konur.